La medicina de precisión: innovación en prevención y tratamiento

El camino más seguro para avanzar en la prevención y tratamiento de la enfermedad ha sido la comprensión detallada de los factores que contribuyen a la salud y la enfermedad en pacientes individuales. La investigación biomédica ha hecho un progreso continuo en el perfeccionamiento de las clasificaciones de las enfermedades y en determinar los factores subyacentes que contribuyen a ellas.

La evaluación rigurosa de la seguridad y eficacia de las nuevas estrategias preventivas y terapéuticas han conducido a reducción de la morbilidad y la mortalidad. Comúnmente, tales evidencias conducen a tratamientos que se espera que beneficien a la población en su conjunto, sobre la base de la respuesta esperada de un “típico” paciente. Sin embargo, a pesar de un beneficio neto, es evidente que los pacientes individuales pueden ser marcadamente variables en las respuestas a la terapia y que van desde resultados altamente eficaces, a ningún efecto, con el resultado perjudicial que ello puede suponer.

Caricatura de Edward Jenner (1.802) vacunando a los pacientes que temían que los haría brotar apéndices como vacas.

Las raíces de esta variabilidad probablemente incluyen las diferencias no reconocidas en la fisiopatología de la enfermedad, exposiciones ambientales, los factores sociales y de comportamiento, y factores genéticos. Hasta la fecha, el progreso de la sociedad en la identificación de tratamientos óptimos para cada individuo ha sido modesto, debido a un conocimiento incompleto de las causas de las enfermedades en los individuos y de los factores que determinan respuestas variables a la terapia. Por otra parte, el enfoque ideal sería prevenir el desarrollo de la enfermedad en el primer lugar. Éste requiere la capacidad de reconocer a los individuos en alto riesgo de desarrollar cierta enfermedad específica y el desarrollo de nuevas intervenciones que pueden prevenir el desarrollo posterior de la enfermedad manifiesta. Ejemplos de enfermedades de alta carga de población que actualmente no tienen biomarcadores predictivos específicos incluyen la enfermedad de Alzheimer y la Diabetes mellitus tipo II.

Se define la medicina de precisión como un enfoque para el tratamiento y prevención de enfermedades que busca maximizar la eficacia, teniendo en cuenta la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y estilo de vida. La medicina de precisión hace un esfuerzo para redefinir nuestra comprensión del inicio de la enfermedad y su progresión, la respuesta al tratamiento y los resultados en la salud salud a través de la medición más precisa de los potenciales contribuyentes. Por ejemplo, con mediciones moleculares través de tecnologías de secuenciación de ADN o exposiciones ambientales u otra información capturada a través de los dispositivos móviles cada vez más omnipresentes. Una delimitación precisa de los factores moleculares, ambientales, conductuales y de otra índole que contribuyan a la salud y la enfermedad dará lugar a diagnósticos más precisos, más racionalidad en las estrategias de prevención de enfermedades, una selección mejor tratamiento y el desarrollo de nuevas terapias.

Coincidente con el avance de la ciencia de la medicina y la investigación médica con una cultura cambiante de la práctica médica que involucra a los individuos como “socios” y no solo como pacientes o sujetos de investigación se cree que la combinación del estudio de una población altamente comprometida y un buen número de datos biológicos, de salud y ambientales podría marcar el comienzo de una nueva y más eficaz era de la salud. Hay algunas evidencias de logros en medicina de precisión, Éstos incluyen, por ejemplo, el desarrollo de tratamientos dirigidos para el cáncer y la fibrosis quística que son eficaces en pacientes que comparten un genotipo causal subyacente. La medicina de precisión también está produciendo una gran cantidad de potencial en información para ayudar a asegurar que a cada paciente se le administra el medicamento correcto en la dosis correspondiente desde la primera vez. Estos son ejemplo de terapias donde perfilado genético individual se puede utilizar para evitar administrar drogas susceptibles de causar efectos adversos graves. También se están haciendo progresos en la comprensión de cómo optimizar las terapias basadas en cómo los diferentes polimorfismos pueden predecir nuestra respuesta terapéutica. Con la secuenciación del genoma, pacientes mal diagnosticados con anterioridad pueden ser diagnosticados correctamente de nuevo. Además, los nuevos subtipos de las enfermedades cada vez se definen a través del perfil molecular de los tejidos afectados, un avance que se espera que conduzca a un diseño y unas pruebas más específicas de las estrategias terapéuticas y preventivas.

Por otro lado, la adopción generalizada de la medicina de precisión puede tener un impacto profundo en la competitividad y la economía de los distintos países. El impacto económico de las inversiones en investigación biomédica a gran escala ha sido probado en el pasado: la inversión de 4 mil millones de dólares en el Proyecto Genoma Humano ha estimulado un estimado de 965 mil millones en el crecimiento económico, un retorno de inversión de 178 veces. La continua innovación en tecnología biomédica e investigación es fundamental para que los países puedan mantener su liderazgo en estos campos.

DNA diagnostics is a cutting edge method which is set to revolutionize the field of medical diagnostics. This technique enables medical professionals to identify various diseases, such as cancer, infectious diseases, and myogenic disorders, and to determine the appropriate treatment for the same. It is also used for clinical diagnostic confirmation and in prenatal diagnostics.

Es más, ahora es el momento adecuado. El concepto de la medicina precisión no es nuevo. Sin embargo, los crecientes costes de desarrollo de fármacos y la asistencia sanitaria en los países desarrolados sugieren que es necesario un nuevo modelo de atención clínica que se basará en una investigación sanitaria robusta e innovadora. El descubrimiento de fármacos se ha desacelerado, y sólo una pequeña fracción de propuestas de medicamentos son exitosamente aprobadas y establecidas. Los ensayos clínicos de nuevas terapias a menudo pueden tener menos poder debido a la heterogeneidad no reconocida en la patogénesis de la enfermedad entre los pacientes voluntarios por lo que los fármacos que son altamente beneficiosos para un subconjunto definible son rechazados debido a que la mayoría de los pacientes en el ensayo no responden. El descubrimiento de los factores genéticos subyacentes en la enfermedad puede ser usado para identificar dianas farmacológicas así como para dar selectivamente esos fármacos a pacientes que tienen más probabilidades de responder con mayor eficacia y con los menores efectos adversos.

Entendiendo la genética de las enfermedades y los biomarcadores nos permitirá seleccionar racionalmente los grupos de pacientes que la son más probables de responder a agentes particulares, no sólo mejorar los “números” como el colesterol sino mejorar los resultados en salud, como sería la reducción de los infartos cardíacos y la calidad de vida.


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